Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1
Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1
Congenital hereditary endothelial dystrophy 1.JPEG
Помутнение роговицы из-за отёка стромы, вызванного дисфункцией клеток эндотелия. (Снято доктором Ahmed A. Hidajat)
OMIM 121700 121700

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1 - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Наследуется по аутосомно-доминантному пути, в отличие от второго типа эндотелиальной врождённой дистрофии. Выявлена ассоциация с хромосомным локусом 20p11.2-q11.2.[1] Несмотря на то, что патология присутствует с рождения, развитие глаза нарушено слабо либо вообще не затронуто и пересадка роговицы, даже выполненная годы спустя, позволяет значительно улучшить зрение.

Примечания

  1. ↑ Toma NM, Ebenezer ND, Inglehearn CF, Plant C, Ficker LA, Bhattacharya SS (December 1995). «Linkage of congenital hereditary endothelial dystrophy to chromosome 20». Hum. Mol. Genet. 4 (12): 2395–8. PMID 8634716.

Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Полезное


Смотреть что такое "Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1" в других словарях:

  • Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2 — Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2 …   Википедия

  • Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы — Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1 Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1 Помутнение роговицы из за отёка стромы, вызванного дисфункцией клеток …   Википедия

  • Дистрофия роговицы (человек) — Основная статья: дистрофия роговицы Дистрофия роговицы (человек) MeSH D003317 D003317 Дистрофии роговицы человека группа невоспалительных наследственно обусловленных заболеваний, снижающих прозрачность роговой оболочки глаза. Описано множество… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»