Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Wikimedia Foundation. 2010.
диафизарная аплазия — диафизарная аплазия. См. врожденная хондродистрофия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
аплазия диафизарная — (a. diaphysialis) см. Хондродистрофия … Большой медицинский словарь
ахондроплазия — диафизарная аплазия болезнь Парро Мари врожденная хондродистрофия Известное с древности НЗЧ, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования oxidative) на фоне… … Справочник технического переводчика
Ахондроплазия — МКБ 10 Q77.477.4 МКБ 9 756.4756.4 OMIM … Википедия
Болезнь Парро-Мари — Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро Мари, врожденная хондродистрофия) известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов… … Википедия
Врожденная хондродистрофия — Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро Мари, врожденная хондродистрофия) известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов… … Википедия
врожденная хондродистрофия — achondroplasia ахондроплазия, диафизарная аплазия, болезнь Парро Мари, врожденная хондродистрофия. Известное с древности НЗЧ, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
хондродистрофия — (chondrodystrophia; хондро + дистрофия; син.: аплазия диафизарная, ахондроплазия, ахондроплазия плода, Парро Мари болезнь, хондродистрофия врожденная, хондродистрофия гипопластическая) врожденная болезнь, характеризующаяся нарушением… … Большой медицинский словарь
Хондродистрофи́я — (chondrodystrophia; Хондро + Дистрофия, син.: аплазия диафизарная, ахондроплазия, ахондроплазия плода, Парро Мари болезнь, хондродистрофия врожденная, хондродистрофия гипопластическая) врожденная болезнь, характеризующаяся нарушением… … Медицинская энциклопедия
